Долгих Галина Борисовна

Отсутствие фразовой речи (говорит отдельные слова, звукоподражания), эхолалия, использование слов-эмболов, отсутствие обращений к родителям. Периодические откаты в развитии после болезней, эпизоды фебрильных судорог (1-2 минуты) при высокой температуре.

Девочка поступила с жалобами на отсутствие речи. В рамках комплексного неврологического обследования было проведено: нейропсихологическое тестирование, ЭЭГ-видеомониторинг, УЗДГ сосудов головы и шеи, МРТ головного мозга и консультация офтальмолога. При детальном сборе анамнеза было выявлено отягощённое течение беременности (анемия, кольпит) и родов (переношенная беременность, узкий таз, слабость родовой деятельности, экстренное кесарево сечение), неонатальная желтуха. Установлен семейный анамнез по фебрильным судорогам и нарушениям речевого развития (включая аутизм у родственника). При осмотре отмечены стигмы дизэмбриогенеза (крупноголовость, высокий лоб, кривошея) при отсутствии очаговой неврологической симптоматики. Выяснилось, что сочетание последствий перинатальной гипоксии (энцефалопатия), структурной аномалии (Арнольда-Киари), нарушающей ликвородинамику и венозный отток, и наследственной предрасположенности привело к комплексному нарушению созревания корковых речевых центров (сенсорная алалия) и подкорковых структур. Это проявлялось грубой задержкой речи с характерными для алалии чертами, а на фоне инфекций с высокой температурой провоцировало фебрильные судороги и регресс навыков.

Резидуальная энцефалопатия как последствие перинатального поражения ЦНС с нарушением корковых функций, задержкой психоречевого развития и сенсорной алалией (F80.2) и венозной дисгемией. Сопутствующая аномалия Арнольда-Киари I типа (Q07.0).